(Web-document) Drépanocytose - La maladie génétique la plus fréquente en France

La drépanocytose affecte l’hémoglobine des globules rouges. Cette maladie génétique très répandue se manifeste notamment par une anémie, des crises douloureuses et un risque accru d’infections. Les traitements actuels ont permis d’augmenter grandement l’espérance de vie des patients affectés, mais ils restent limités. La recherche poursuit donc ses efforts pour les améliorer, voire traiter la maladie à la source, là où naissent les globules rouges.
Menu du webdoc :
Comprendre la drépanocytose
 Une altération génétique de l’hémoglobine responsable de la maladie
 Transmission aux enfants, diagnostic prénatal et préimplantatoire
 Des symptômes très variables et souvent imprévisibles
 L’anémie
 Les crises vaso-occlusives
 La sensibilité aux infections
 D’autres complications
Beaucoup de prévention et des traitements symptomatiques
 La prévention des complications
 Les transfusions sanguines
 La prise en charge des crises douloureuses
 La greffe de moelle osseuse
Les enjeux de la recherche
 Vers de nouveaux médicaments
 Une recherche sans frontière
 Des pistes ouvertes grâce à la génétique et l’épigénétique
 Les espoirs de la thérapie génique
Pour aller plus loin
Source : Inserm